O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 310 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância.
Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia bastante o número de doenças investigadas.
O teste pode ser realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento.
O diagnóstico precoce de doenças possibilita oferecer o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias. Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional.
O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui o teste do pezinho. Algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas no Teste da Bochechinha. Por outro lado, existem doenças genéticas tratáveis que não podem ser identificadas pelo teste do pezinho.
A coleta pode ser realizada em qualquer idade, a partir do nascimento. O exame foi desenvolvido para identificar doenças que normalmente ocorrem na infância. Após os 10 anos de idade, o benefício do Teste da Bochechinha em uma pessoa saudável não será tão relevante.
Não, serão analisados somente os genes que fazem parte do Teste da Bochechinha. Serão reportadas apenas alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma das doenças tratáveis.
Teste do pezinho básico | Teste do pezinho expandido/ampliado | Teste da Bochechinha | |
Amostra coletada | Sangue | Sangue | Cotonete (swab) passado na parte interna da bochecha |
Nº de Doenças analisadas | 6 | 6 a 60 | Mais de 310 |
Quando pode ser realizado? | Entre o 3º e 5º dia após o nascimento da criança | Entre o 3º e 5º dia após o nascimento da criança | A partir do 1º dia de vida e sem limite de idade |
Pesquisa de imunodeficiências congênitas? | Não | Não | Sim |
Técnica utilizada | Fluorimentria, Enzimática, FIE, HPLC | Fluorimentria, Enzimática, FIE, HPLC, Espectometria de massas em tandem (MS/MS) | Sequenciamento de nova geração |
Necessita confirmação por testes complementares? | Sim | Sim | Depende* |
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